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無創(chuàng)和羊水

STR(一代測序技術(shù)-胎兒羊水親子鑒定使用的DNA檢測技術(shù))
STR(Short Tandem Repeat,短串聯(lián)重復(fù)序列)基因位點由長度為3~7個堿基對的短串連重復(fù)序列組成[1]  ,這些重復(fù)序列廣泛存在于人類基因組中,可作為高度多態(tài)性標(biāo)記,被稱為細(xì)胞的DNA指紋。STR已被廣泛應(yīng)用于親子鑒定、個體識別、司法鑒定、交通事故鑒定、(造血干細(xì)胞)移植治療后嵌合情況監(jiān)測等領(lǐng)域。
STR基因座位上的等位基因可通過PCR(聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng))擴(kuò)增區(qū)域內(nèi)重復(fù)序列的拷貝數(shù)的不同來區(qū)分,在毛細(xì)管電泳分離之后可通過熒光檢測來識別,隨后通過一定的計算方法[2-3]  ,即可根據(jù)所得的STR分型結(jié)果與專業(yè)的細(xì)胞STR數(shù)據(jù)庫比對從而推算出樣品所屬的細(xì)胞系或可能的交叉污染的細(xì)胞系名稱。

snp(二代測序技術(shù)-胎兒無創(chuàng)產(chǎn)前親子鑒定使用的DNA檢測技術(shù))

SNP(single nucleotide polymorphism,單核苷酸多態(tài)性),主要是指在基因組水平上由單個核苷酸的變異所引起的DNA序列多態(tài)性。它是人類可遺傳的變異中最常見的一種。占所有已知多態(tài)性的90%以上。SNP在人類基因組中廣泛存在,平均每500~1000個堿基對中就有1個,估計其總數(shù)可達(dá)300萬個甚至更多。SNP所表現(xiàn)的多態(tài)性只涉及到單個堿基的變異,這種變異可由單個堿基的轉(zhuǎn)換(transition)或顛換(transversion)所引起,也可由堿基的插入或缺失所致。但通常所說的SNP并不包括后兩種情況。

SNP與STR比較:
SNP作為親子鑒定的補(bǔ)充遺傳標(biāo)記。累積非父排除率和累積父權(quán)指數(shù)按GA/T965-2011或SF/ZJD0105001-2010中的要求計算。對于不符合遺傳規(guī)律的SNP,PI取值可為0.00001。

當(dāng)SNP與STR同時使用時,或多個SNP同時使用時,需有證據(jù)表明SNP與STR是相互獨(dú)立的,或SNP之間是相互獨(dú)立的。不能證明相互獨(dú)立時按單倍體型計算。

STR基因座被廣泛應(yīng)用于DNA數(shù)據(jù)庫建立和實際案例鑒定的個體識別。當(dāng)犯罪現(xiàn)場提取物為降解檢材時,SNP分型結(jié)果可作為補(bǔ)充鑒定應(yīng)用于個體識別,即通過比較案件發(fā)現(xiàn)現(xiàn)場收集到的法醫(yī)物證檢材與嫌疑人的SNP遺傳標(biāo)記,判斷前后兩次或多次出現(xiàn)的個體是否為同一個體。若兩份檢材的SNP分型不同,可判斷兩份檢材不是來自同一個體;若SNP分型相同,則稱為兩份檢材的SNP分型匹配,即不能排除兩份檢材來自同一個體。

當(dāng)STR系統(tǒng)分型結(jié)果不足以確定某些復(fù)雜親緣關(guān)系時,SNP可以作為補(bǔ)充鑒定的遺傳標(biāo)記。常染色體SNP符合孟德爾遺傳規(guī)律,即子代的等位基因一個來自于父親,一個來自于母親。在有爭議的父母和孩子三份樣本所檢測的多個SNP分型結(jié)果,孩子的一對等位基因分別再有爭議父母的基因型中找到來源時,不排除該有爭議父母為孩子的生物學(xué)父母。Y染色體、X染色體和線粒體SNP可在某些特殊的親緣關(guān)系鑒定中作為補(bǔ)充鑒定的遺傳標(biāo)記使用。

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