1)經(jīng)DNA檢測(系統(tǒng)的累計非父排除率在99.99%以上),發(fā)現(xiàn)各基因座符合相應(yīng)的遺傳定律,2000
2)經(jīng)常染色體DNA檢測(系統(tǒng)的累計非父排除率在99.99%以上),發(fā)現(xiàn)1~2個基因座不符合相應(yīng)的遺傳定律(考慮存在突變),這種情形下,應(yīng)增加檢測其它的高度多態(tài)性且遺傳穩(wěn)定的STR基因座;若被檢驗的孩子為女孩,應(yīng)盡可能對被檢父母與女孩增加檢測 X-STR;若被檢驗的孩子為男孩,且被檢父與孩子可能的生父不屬同一父系,應(yīng)盡可能對被檢父與男孩增加Y-STR的檢驗。將突變基因座寫入報告書中,并按突變基因座PI值的計算方法(見備注)計算PI和CPI值。計算后若發(fā)現(xiàn)CPI≤0.0001,則據(jù)此排除親權(quán)關(guān)系;若0.0001<CPI<10000,則不排除親權(quán)關(guān)系。
備注1:若三聯(lián)體中存在不符合遺傳規(guī)律的常染色體遺傳標(biāo)記,如孩子的表型為PQ,被檢測男子表型為P'R,其中P'比P 小或大1個或2個重復(fù)單位(s=1或2),μ為該基因座平均突變率,p為等位基因P的頻率,親權(quán)指數(shù)計算方法為:
突變?yōu)?span lang="EN-US">1步(s=1), 則: PI =X/Y = μ/(4p)
突變?yōu)?span lang="EN-US">2步(s=2), 則: PI =X/Y = μ/(40p)
突變?yōu)?span lang="EN-US">3步(s=3), 則: PI =X/Y = μ/(400p)
余此類推(見表6)
表6 三聯(lián)體中存在不符合遺傳規(guī)律的遺傳標(biāo)記時親權(quán)指數(shù)計算實例
(以D7S820為例,平均突變率μ為0.002 )
基因座 |
孩子生母 |
孩子 |
被檢測父親 |
親權(quán)指數(shù) |
D7S820 |
7 |
7-8 |
9-11 |
μ/(4P8) |
D7S820 |
7 |
7-8 |
10-11 |
μ/(40P8) |
D7S820 |
7 |
7-8 |
11-12 |
μ/(400P8) |
D7S820 |
7 |
7-8 |
9 |
μ/(2P8) |
D7S820 |
7-8 |
8 |
9 |
μ/(2P8) |
D7S820 |
7-8 |
8 |
7-9 |
2μ/(4P8) |
D7S820 |
7-8 |
8 |
9-11 |
μ/(4P8) |
D7S820 |
7-9 |
7-9 |
10-11 |
μ/[4(P7 + P9)] |
D7S820 |
7-9 |
7-9 |
10 |
μ/[2(P7 + P9)] |
D7S820 |
7-9 |
7-9 |
8-10 |
3μ/[4(P7 + P9)] |
D7S820 |
7-8 |
7-9 |
7-8 |
μ(1+1/3.5)/(4P9) |
D7S820 |
9 |
7-8 |
7 |
μ /(2×3.5×P8) |
注:表中P7、P8、P9為相應(yīng)等位基因7、8、9的頻率
備注2:若二聯(lián)體中存在不符合遺傳規(guī)律的常染色體遺傳標(biāo)記,如孩子的表型為PQ,被檢測男子表型為P'R,其中P'比P 小或大1個或2個重復(fù)單位(s=1或2),μ為該基因座平均突變率,p為等位基因P的頻率,則親權(quán)指數(shù)計算方法為:
突變?yōu)?span lang="EN-US">1步(s=1),則: PI =X/Y = μ/(8p)
突變?yōu)?span lang="EN-US">2步(s=2),則: PI =X/Y = μ/(80p)
突變?yōu)?span lang="EN-US">3步(s=3),則: PI =X/Y = μ/(800p)
余此類推(見表7)
表7 二聯(lián)體中存在不符合遺傳規(guī)律的遺傳標(biāo)記時親權(quán)指數(shù)計算實例
(以D7S820為例,平均突變率μ為0.002 )
基因座 |
孩子 |
被檢測男子 |
親權(quán)指數(shù) |
D7S820 |
7-8 |
9-11 |
μ/(8P8) |
D7S820 |
7-8 |
10-11 |
μ/(80P8) |
D7S820 |
7-8 |
11-12 |
μ/(800P8) |
D7S820 |
7-8 |
9 |
μ/(4P8) |
D7S820 |
8 |
9 |
μ/(2P8) |
D7S820 |
8 |
7-9 |
2μ/(4P8) |
D7S820 |
8 |
9-11 |
μ/(4P8) |
D7S820 |
7-9 |
8-10 |
μ(2P7+P9)/(8P7P9) |
D7S820 |
7-9 |
8 |
μ(P7+P9)/(4P7P9) |
注:表中P7、P8、P9為相應(yīng)等位基因7、8、9的頻率
3) 若被檢父與可能的生父存在特殊的血緣關(guān)系(如父子關(guān)系、叔侄關(guān)系、同胞兄弟關(guān)系等),在可能的情況下,應(yīng)同時提取孩子生母和其他的可疑父親的樣本進行檢驗。
4) 在祖孫關(guān)系鑒定中,經(jīng)常染色體DNA檢測(系統(tǒng)的累計非父排除率在99.99%以上),若發(fā)現(xiàn)1~2個基因座不符合相應(yīng)的遺傳定律(考慮存在突變),應(yīng)增加檢測其它的高度多態(tài)性且遺傳穩(wěn)定的STR基因座;若被檢驗的孩子為女孩,應(yīng)盡可能對被檢祖母與孫女增加X-STR的檢驗;若被檢驗的孩子為男孩,應(yīng)盡可能對被檢祖父與孫子增加Y-STR的檢驗。若仍然只有原來的基因座不符合遺傳規(guī)律,則將這些基因座當(dāng)作突變基因座處理,寫入報告書中,出具“不排除存在生物學(xué)祖孫關(guān)系”的鑒定意見。