在對(duì)消化系統(tǒng)常見的結(jié)直腸癌和胃癌組織中Identifiler系統(tǒng)D8S1179等15個(gè)STR基因座的變異規(guī)律進(jìn)行了研究，發(fā)現(xiàn)在這些腫瘤組織中，STR基因座的變異是一種常見現(xiàn)象，其變異類型包括出現(xiàn)新等位基因（Anew）、等位基因增加(Aadd)、完全雜合性丟失(LOH)和部分雜合性丟失(pLOH)等4種類型。對(duì)于pLOH這種變異類型，雖然其檢出率是最高的，但其對(duì)腫瘤組織身源鑒定的影響卻是最小的，因?yàn)閺亩ㄐ越嵌瓤?，這種變異并未導(dǎo)致樣本基因型檢測(cè)出現(xiàn)錯(cuò)誤。相反．氣，、Aadd和LOH這三種變異類型則可導(dǎo)致樣本STR基因型出現(xiàn)改變（可統(tǒng)稱為STR基因型改變，sT民^）：無(wú)論是結(jié)直腸癌患者還是胃癌患者，從個(gè)體水平看，均有超過(guò)30%的個(gè)體的種轡組織出現(xiàn)了STRGA變異。顯然，面對(duì)如此高的個(gè)體水平上的STRGA變異鹼出辜．通過(guò)似然率計(jì)算、采用常規(guī)的個(gè)體識(shí)別的標(biāo)準(zhǔn)進(jìn)行消化系統(tǒng)腫瘤組織身源鑒定．其風(fēng)險(xiǎn)之高是無(wú)法為司法鑒定實(shí)踐所接受的。在這種情況下，必須采用新的策略。
共有基因座數(shù)與共有等位基因數(shù)二者密切相關(guān)，但所包含的遺傳信息并不完全等同。事實(shí)土，國(guó)內(nèi)外已有較多學(xué)者將共有基因座數(shù)和共有等位基因數(shù)作為重要參數(shù)應(yīng)用于同胞關(guān)系鑒定的判別分析，這一方法的理論前提是：依據(jù)孟德爾遺傳定律，孩子的全部遺傳基因分別來(lái)源于其親生父母雙方，不同基因座上的基因在形成配子時(shí)自由組合，形成子代的基因型，子代的同一基因座上的兩個(gè)等位基因，一個(gè)來(lái)自父親，一個(gè)來(lái)自母親。因此，全同胞間同一個(gè)基因座上的等位基因可能是完全相同、一半相同或完全不同。從概率統(tǒng)計(jì)的角度看，同胞間擁有較多數(shù)目的共有等位基因和全相同基因座數(shù)的傾向必然大于無(wú)關(guān)個(gè)體之間。
受前述關(guān)于全同胞關(guān)系鑒定研究的啟示，發(fā)現(xiàn)在以下兩個(gè)基本假設(shè)的前提下，依據(jù)共有基因座數(shù)和共有等位基因數(shù)可能會(huì)為腫瘤組織身源鑒定提供一種可行方法：①被告無(wú)罪推定的基本法理，即在上述案件中均應(yīng)先假設(shè)所涉腫瘤組織檢材來(lái)自于案件中患者自身；②如果腫瘤組織不出現(xiàn)變異，若檢測(cè)15個(gè)STR基因座（如Identifiler系統(tǒng)），腫瘤組織與身源正常組織全相同基因座數(shù)為15，共有基因數(shù)為30，這類似于全同胞關(guān)系中的一種極端情形，即同卵雙胞胎。隨著腫瘤組織中突變基因座個(gè)數(shù)的增加，全相同基因座數(shù)和共有等位基因數(shù)將分別小于15和30而趨近于無(wú)關(guān)個(gè)體間朐水平。
在確認(rèn)了腫瘤組織中共有基因座數(shù)和共有等位基因數(shù)的計(jì)算原則后，對(duì)基于共有基因座數(shù)和共有等位基因數(shù)的Fisher判別分析在消化系統(tǒng)腫瘤組織身源鑒定中的應(yīng)用進(jìn)行了可行性研究。
