突變（mutation）指DNA的結(jié)構(gòu)的任何改變，即DNA分子中的核苷酸序列的改變。DNA的復(fù)制是按照嚴(yán)格的堿基配對(duì)原則，子代DNA是親代準(zhǔn)確的抄本，這是生物遺傳的基本規(guī)律。所有生物都有遺傳性和變異性兩重屬性，保持生物物種的穩(wěn)定性需要遺傳的穩(wěn)定。但是，生物體還經(jīng)歷著內(nèi)外環(huán)境的影響，如各種物理，化學(xué)及生物學(xué)因素的影響，可能造成DNA分子的損傷，不可逆的DNA損傷可以造成生物體的死亡，所以，機(jī)體同時(shí)也在進(jìn)行DNA分子的修復(fù)。基因的突變實(shí)際屬于一種DNA損傷，機(jī)體對(duì)DNA的損傷修復(fù)有兩種結(jié)果，或損傷DNA得以完全的修復(fù)，或不能徹底修復(fù)，引起疾病，老化或者死亡。損傷DNA分子中的堿基改變形式也遺傳并出現(xiàn)在子代，因此，突變具有重要的生物學(xué)意義，它是物種進(jìn)化的根源和動(dòng)力，是對(duì)自然選擇壓力的一種回應(yīng)。

引起基因DNA損傷、突變的原因很多，包括所有體內(nèi)外的因素：

1．DNA復(fù)制時(shí)的堿基錯(cuò)配。僅從能量的角度分析，DNA的半保留復(fù)制中錯(cuò)配率應(yīng)是1%。lOu/o，但是生物DNA半保留復(fù)制的錯(cuò)配機(jī)率實(shí)際只有1/109，說明生物體對(duì)維持復(fù)制忠實(shí)性有相當(dāng)穩(wěn)定的監(jiān)護(hù)機(jī)制。

2．損傷DNA的修復(fù)，重排過程中的錯(cuò)誤。損傷堿基的修復(fù)并不是DNA半保留復(fù)制，而是一種修復(fù)合成。由DNA聚合酶參與的修復(fù)合成會(huì)產(chǎn)生不忠實(shí)昀DNA復(fù)制。另外，DNA的重排過程中核苷酸序列的改變，都可能產(chǎn)生錯(cuò)誤，形成DNA的損傷。

3．DNA聚合酶的滑動(dòng)(slippage)。無論模板鏈或者新生鏈均有可能發(fā)生堿基的環(huán)出現(xiàn)象，引起一個(gè)或數(shù)個(gè)堿基的缺失或插入。這種酶滑動(dòng)容易發(fā)生在模板鏈上有幾個(gè)同樣的堿基連在一起的部位。

4．其他還有堿基的互變異構(gòu)移位，堿基的脫氨基作用，以及細(xì)胞正常代謝產(chǎn)生的活性物質(zhì)等對(duì)DNA的損傷等。

5．來自體外的環(huán)境因素比較復(fù)雜，包括有化學(xué)，物理及生物學(xué)等因素?；瘜W(xué)因素當(dāng)數(shù)烷化劑是最重要的誘變劑，其次有核苷酸類似物，亞硝酸鹽類在體內(nèi)代謝的某些產(chǎn)物等，物理因素有紫外線，電離輻射，環(huán)境的污染等。

（二）基因突變的分類及其特征

基因突變主要有點(diǎn)突變，堿基的插入和缺失三種類型。點(diǎn)突變(point mutation)指DNA 分子中單個(gè)堿基的改變，同類堿基之間的替換稱轉(zhuǎn)換( transition)，例如：嘌呤與嘌呤間或嘧啶與嘧啶間的互變。不同類堿基間的取代叫顛換（transversion）即嘌呤和嘧啶間的互變。堿基的插入或者缺失突變指DNA的某一座位增加或丟失一個(gè)或者一個(gè)以上的堿基。另外還有一種突變形式，即DNA某些片段相互交換了位量，叫作基因重排(gene rearrangement)，實(shí) 際上也屬于片段插入突變一類。

基因的突變是一種普遍的自然現(xiàn)象，所以，任何生物的任何一個(gè)個(gè)體必然會(huì)以一定的突變率發(fā)生某一種突變，但是什麼時(shí)候發(fā)生卻是隨機(jī)的。不過突變發(fā)生率可被外界因素所加強(qiáng)。許多化學(xué)、物理和生物因素均可能加強(qiáng)突變的自然發(fā)生率。

基因的突變是可以遺傳的。突變DNA序列通過復(fù)制可以傳給下一代。

相關(guān)評(píng)論：

科鑒基因來自河北廊坊的客戶反饋：司法親子鑒定有一個(gè)位點(diǎn)突變?cè)黾訖z測(cè)到40個(gè)位點(diǎn)才給出鑒定意見。

2016年預(yù)約鑒定中心人員到河北愛德堡醫(yī)院做的司法親子鑒定，父子兩人做的司法親子鑒定，母親父親孩子三人做的個(gè)人親子鑒定，因?yàn)槟赣H不在場(chǎng)，母親的樣本是已經(jīng)采集好的血痕，結(jié)果父子兩人有一個(gè)位點(diǎn)不符合遺傳規(guī)律，父母子三人的直接出了結(jié)果以及個(gè)人鑒定報(bào)告，司法的父子兩人同時(shí)增加檢測(cè)到40個(gè)基因座位點(diǎn)才給出了鑒定意見并出具了司法鑒定報(bào)告。

科鑒基因來自北京海淀區(qū)的客戶反饋：個(gè)人親子鑒定有一個(gè)位點(diǎn)突變后，提供了母親的樣本。

2017年做的個(gè)人親子鑒定，小孩是自己采集的血痕帶到鑒定中心，父親現(xiàn)場(chǎng)采集的血痕，結(jié)果出現(xiàn)孩子和大人有一個(gè)位點(diǎn)不符合，其實(shí)就是親子關(guān)系的結(jié)果，但是還是提供了母親的樣本，檢測(cè)出母親的DNA信息，原后與已經(jīng)檢測(cè)出的父親和小孩的DNA信息，三者父母子比對(duì)，得到明確的結(jié)果。

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