基因組印記(genomic imprinting)也是一種不符合孟德爾遺傳的表觀遺傳現(xiàn)象，它是指來自父方和母方的等位基因在通過精子和卵子傳遞給子代時(shí)發(fā)生了修飾，這種作用使其后代僅表達(dá)父源或母源等位基因的一種，又稱為基因印記 (gene imprinting)。例如，胰島素樣生長(zhǎng)因子2(insulin-like growth factor 2， IGF2)基因只表達(dá)源自父親的等位基因，母源等位基因被抑制；相反，胰島素樣生長(zhǎng)因子2受體(insulin-like growth factor 2 receptor, IGF2R)基因則是源自父親的等位基因不表達(dá)，只表達(dá)母源等位基因?；蚪M印記主要與DNA甲基化、染色質(zhì)結(jié)構(gòu)的變化、DNA復(fù)制時(shí)機(jī)的變化和非編碼RNA的調(diào)節(jié)作用有關(guān)(Tremblay et al.,1995)。

     印記的機(jī)制目前還不清楚，但是生殖細(xì)胞系發(fā)育過程中親代特異性的DNA甲基化和某些基因親代特異性的關(guān)閉是相關(guān)的。在器官的發(fā)育過程中，這些印記（獲得的表觀遺傳修飾）在某些體細(xì)胞中能被保留下來，在另外的一些則被去除。在配子形成的過程中，印記的基因修飾僅保留了雙親中一個(gè)（父本或母本）。印記基因的存在反映了性別的競(jìng)爭(zhēng)，從目前發(fā)現(xiàn)的印記基因來看，父方對(duì)胚胎的貢獻(xiàn)是加速其發(fā)育，而母方則是限制胚胎發(fā)育速度，親代通過印記基因來影響其下一代，使它們具有性別行為特異性以保證本方基因在遺傳中的優(yōu)勢(shì)(Beaudet and Jiang, 2002)?！阏J(rèn)為，印記防止了哺乳動(dòng)物中的孤雌生殖。例如，在人類胚胎發(fā)育中，擁有父源兩套染色體的受精卵發(fā)育成葡萄胎，麗擁有母源兩套染色體的發(fā)育成卵巢畸胎瘤。此外，無論是雙雄三倍體還是雙雌三倍體都發(fā)育成畸胎兒，這是確保正常的胚胎發(fā)育必須擁有親代雙方染色體或基因組的遺傳機(jī)制。印記失調(diào)會(huì)導(dǎo)致發(fā)育上一些先天性疾病，有些與重新甲基轉(zhuǎn)移酶和印記有關(guān)，如Dnmt3。目前已在植物、昆蟲和哺乳動(dòng)物中發(fā)現(xiàn)了基因組印記現(xiàn)象。

     基因組印記的研究促使人們?nèi)ブ匦滤伎歼z傳學(xué)中的“中心法則，，，它告訴我們遺傳因素的作用原理是由基因決定表型，但它無法解釋環(huán)境因素形成可以遺傳的反作用于基因表達(dá)的機(jī)制。表觀遺傳學(xué)的理論表明，表觀修飾也可引起基因突  變或基因表達(dá)方式的變化，這種變化如果發(fā)生在生殖細(xì)胞中，就可傳遞給下一  代，這樣就很好地解釋了環(huán)境因素對(duì)于遺傳的影響過程。我們對(duì)。獲得性，，性狀和“返袒”現(xiàn)象可以這樣去認(rèn)識(shí)：這些現(xiàn)象可能是因?yàn)橐唤M基因，它們的活性已  被表觀修飾所抑制，在后來的進(jìn)化過程中，由于環(huán)境因素的作用造成它們表觀修飾的變化而恢復(fù)了活性。