基因組印記(genomic imprinting)也是一種不符合孟德爾遺傳的表觀遺傳現(xiàn)象，它是指來白父方和母方的等位基因在通過精子和卵子傳遞給子代時發(fā)生了修飾，這種作用使其后代僅表達父源或母源等位基因的一種，又稱為基因印記(gene imprinting)。例如，胰島素樣生長因子2(insulin-like growth factor 2， IGF2)基因只表達源自父親的等位基因，母源等位基因被抑制；相反，胰島素樣生長因子2受體(insulin-like growth factor 2 receptor，IGF2R)基因則是源自父親的等位基因不表達，只表達母源等位基因。基因組印記主要與DNA甲基化、染色質(zhì)結(jié)構(gòu)的變化、DNA復(fù)制時機的變化和非編碼RNA的調(diào)節(jié)作用有關(guān) (Tremblay et al.,1995)。
      印記的機制目前還不清楚，但是生殖細胞系發(fā)育過程中親代特異性的DNA甲基化和某些基因親代特異性的關(guān)閉是相關(guān)的。在器官的發(fā)育過程中，這些印記（獲得的表觀遺傳修飾）在某些體細胞中能被保留下來，在另外的一些則被去除。在配子形成的過程中，印記的基因修飾僅保留了雙親中一個（父本或母本）。印記基因的存在反映了性別的競爭，從目前發(fā)現(xiàn)的印記基因來看，父方對胚胎的貢獻是加速其發(fā)育，而母方則是限制胚胎發(fā)育速度，親代通過印記基因來影響其下一代，使它們具有性別行為特異性以保證本方基因在遺傳中的優(yōu)勢( Beaudetand Jiang，2002)。一般認為，印記防止了哺乳動物中的孤雌生殖。例如，在人類胚胎發(fā)育中，擁有父源兩套染色體的受精卵發(fā)育成葡萄胎，而擁有母源兩套染色體的發(fā)育成卵巢畸胎瘤。此外，無論是雙雄三倍體還是雙雌三倍俸都發(fā)育成畸胎兒，這是確保正常的胚胎發(fā)育必須擁有親代雙方染色體或基因組的遺傳機制。印記失調(diào)會導(dǎo)致發(fā)育上一些先天性疾病，有些與重新甲基轉(zhuǎn)移酶和印記有關(guān)，如Dnmt3。目前已在植物、昆蟲和哺乳動物中發(fā)現(xiàn)了基因印記現(xiàn)象。
      基因組印記的研究促使人們?nèi)ブ匦滤伎歼z傳學(xué)中的“中心法則”，它告訴我們遺傳因素的作用原理是由基因決定表型，但它無法解釋環(huán)境因素形成可以遺傳的反作用于基因表達的機制。表觀遺傳學(xué)的理論表明，表觀修飾也可引起基因突變或基因表達方式的變化，這種變化如果發(fā)生在生殖細胞中，就可傳遞給下一代，這樣就很好地解釋了環(huán)境因素對于遺傳的影響過程。我們對“獲得性”性狀和“返祖”現(xiàn)象可以這樣去認識：這些現(xiàn)象可能是因為一組基因．它們的活性已被表觀修飾所抑制，在后來的進化過程中，由于環(huán)境因素的作用造成它們表觀修飾的變化而恢復(fù)了活性。
      基因組印記的特點包括以下三個方面。①基因組印記遍布基因組，它們通常在基因組中聚集成簇，形成染色體印記區(qū)，有些印記基因連鎖時會有不同的印記效應(yīng)，如在鼠中IGF2和H19這兩個印記基因連鎖，但IGF2在雌性小鼠中印記失活，H19在雄性小鼠中印記失活；②基因組印記的內(nèi)含子小，雄性印訖基因重組率高于雌性印記基因；③印記基因組織特異性表達，例如，在鼠中Insl、Ins2兩個基因是等位印記基因，在卵黃中Insl單等位基因表達，在胰腺中Insl和Ins2同時表達?；蚪M印記在世代中可以逆轉(zhuǎn)，個體產(chǎn)生配子時上代印記消除，打上自身印記。例如，有袋類動物中如果雄性的x染色體失活，傳給雌性子代后，該雌性子代的雄性后代X染色體可以被激活。