線粒體DNA和核DNA使用不同的遺傳密碼。例如，線粒體轉(zhuǎn)錄色氨酸的密碼子是UGA，而核遺傳密碼UGA是終止密碼子；在線粒體遺傳密碼中，AUA編碼蛋氨酸而不是異亮氨酸，AGA和AGG均是終止密碼子而不編碼精氨酸。
線粒體中DNA修復機制相對較少，因此與核DNA相比突變率更高。另外，在復制過程中，由于mtDNA聚合酶缺乏校正能力，導致突變增加。然而，10倍以上的突變率（相當于核DNA）有助于在沒有其他變異的同一母系樣本中發(fā)現(xiàn)更多的差異。盡管突變有時會給確定家系關(guān)系帶來障礙，但在絕大多數(shù)人類個體識別中突變率增加是有益的（如當比對骨骼樣本與從遠房母系親屬參考樣本時）。
mtDNA的環(huán)狀結(jié)構(gòu)使它不易受降解DNA分子的核酸外切酶的影響，在法醫(yī)DNA檢驗時能保持完整的DNA分子。相對于核DNA染色體而言，每個細胞中mtDNA分子的數(shù)目龐大，且被包裹在雙壁細胞器中，這都有助于提高mtDNA的存活率。
核DNA檢測時目前親子鑒定常選擇的樣本；線粒體DNA檢測常用于母系親子鑒定，其費用相對較高。也常應(yīng)用考古研究人類親緣鑒定中。
