對(duì)Y染色體進(jìn)行法醫(yī)學(xué)DNA分析的意義在于只有男性擁有Y染色體。SRY（Y染色體性別決定區(qū)域）基因決定男性性別。一些應(yīng)用常染色體分析受限的物證，用于Y染色體分析往往可以得到結(jié)果，例如混合檢材中女性DNA比例較大，而男性DNA較少時(shí)（圖9-2）。這些檢材包括來源于性侵犯現(xiàn)場(chǎng)中少精癥或切除輸精管男性的精液、血液-血液或血液-唾液的混合檢材，在這些檢材由于缺乏精子而無法成功的提取男性DNA成分。而且在輪奸案中，應(yīng)用Y染色體比復(fù)雜的常染色體STR混合分型能更清楚的確定參與人數(shù)。女性受害者DNA背景較高時(shí)使用Y染色體特異性的PCR引物可提高含量低的男性犯罪DNA檢出率。Y染色體分析已被用于鑒定牙釉質(zhì)基因Y缺失的男性個(gè)體。

Y染色體為男性所特有的特點(diǎn)在法醫(yī)鑒定中具有明顯優(yōu)勢(shì)，同樣也是它在應(yīng)用方面最大的限制因素。大部分的Y染色體不發(fā)生重組，直接由父親傳遞給兒子，從而使后代的遺傳變異小（圖9-1）。隨機(jī)突變時(shí)導(dǎo)致同一父系男性間遺傳差異的惟一機(jī)制。因此，Y染色體DNA分析排除的結(jié)果有助于法醫(yī)鑒定，而當(dāng)嫌疑人與現(xiàn)場(chǎng)物證匹配時(shí)意味著現(xiàn)場(chǎng)檢材可能是嫌疑人所留，也可能為嫌疑人的兄弟、父親、兒子、叔叔、堂兄弟甚至是同一父系的遠(yuǎn)親（圖9-3）！毋庸置疑，從隨即匹配概率的角度，Y染色體分析匹配的證據(jù)作用比常染色體STR的小。

另一方面，在失蹤人員調(diào)查和大災(zāi)難事故遇難者的身源鑒定中，具有相同Y染色體親屬的存在增加了參照樣本的數(shù)量。Y染色體遺傳標(biāo)記可用于父親死亡或缺席的親權(quán)鑒定。然而，由于常染色體DNA具有更高的識(shí)別概率，我們建議如果可能首先應(yīng)用常染色體DNA。