有學者用電子顯微鏡觀察到在受精卵細胞中同時存在有精子mtDNA和卵子mtDNA,雖然精子mtDNA的最終去向尚不清楚，但是精子mtDNA和卵子mtDNA在結(jié)構(gòu)和堿基修飾上并無本質(zhì)區(qū)別。

    Calloway 等（2000）在一個患有線粒體疾病的患者骨骼肌中發(fā)現(xiàn)了來自父親mtDNA的單倍型，與母親的單倍型不同，而其血液mtDNA的單倍型與母親單倍型相同，這種現(xiàn)象的出現(xiàn)很可能預示著父親mtDNA在胚胎發(fā)育早期和桑椹胚期前，在細胞質(zhì)中依然存在，從而構(gòu)成了異質(zhì)性。另外還發(fā)現(xiàn)了該患者在來自父系mtDNA的遺傳背景上發(fā)生了2bp缺失的突變，因此在患者骨骼肌中檢測到了線粒體DNA的異質(zhì)性。從這個例子中我們可以推測，父親mtDNA并不是在受精后就完全消失，而是后來才慢慢消失的；異質(zhì)性不僅只通過具有異質(zhì)性的母親mtDNA遺傳到子代而形成，有可能通過父親mtDNA遺傳到子代。