人類基因組序列測序的完成標(biāo)志著功能基因組研究將在生命科學(xué)領(lǐng)域占據(jù)越來越重要的地位。這一研究闡明在特定的條件下，基因選擇性表達(dá)所依賴的調(diào)控信息及其相互作用的分子機制，是揭示生命現(xiàn)象本質(zhì)的核心問題，是結(jié)構(gòu)基因組之后功能基因組研究的重要內(nèi)容。特定紀(jì)英男表達(dá)的啟動或停止、增強或抑制是細(xì)胞完成基本生命活動并對外界刺激作出應(yīng)答的分子基礎(chǔ)。另外，模式生物基因數(shù)目的相似性與其生物學(xué)復(fù)雜性的不對稱，都提示了基因選擇表達(dá)中的重要生物學(xué)意義。

    那些與中心法則相悖的遺傳現(xiàn)象，如同窩出出生純種小鼠的毛色不同、同卵雙胞胎對疾病易感性的差異、克隆動物效率低下等，并不是因為DNA測序不同造成的，而是表觀遺傳修飾在起作用，這些現(xiàn)象不得不以一種全新的視野來理解生命現(xiàn)象。

    盡管從遺傳學(xué)的角度來看，同卵雙生的孿生子具有完全相同的基因組。如果這兩個孿生子在同樣的環(huán)境下成長，從邏輯上說，兩人的氣質(zhì)和體質(zhì)應(yīng)該非常相似，但是一些孿生子往往在長大成人后會出現(xiàn)性格、健康和疾病易感性等諸多方面的差異。這種現(xiàn)象長期困擾著遺傳學(xué)家。現(xiàn)在，科學(xué)家們發(fā)現(xiàn)，可以在不影響DNA序列的情況下改變基因組的修飾，這種改變不僅可以影響個體的發(fā)育，而且還可以遺傳下去。因此，這類變異被稱為“表觀遺傳修飾”，并被認(rèn)為是導(dǎo)致遺傳物質(zhì)一致的孿生子出現(xiàn)了體差異的主要原因。

    表觀遺傳學(xué)是針對涉及DNA順序變化而表現(xiàn)為DNA甲基化譜、染色質(zhì)機構(gòu)狀態(tài)和基因表達(dá)在細(xì)胞代間傳遞的遺傳現(xiàn)象的一門科學(xué)。表觀遺傳有三個密切先關(guān)的含義：1 可以遺傳的，即這類改變通過有絲分裂或減數(shù)分裂能在細(xì)胞或個體世代間遺傳；2 可逆性的基因表達(dá)調(diào)節(jié)，也有較少的作者描述為基因性或功能的改變；3 沒有DNA序列的變化或不能用DNA序列變化來解釋。

    當(dāng)前表觀遺傳學(xué)的研究內(nèi)容包括DNA甲基化表觀遺傳學(xué)、染色質(zhì)表觀遺傳學(xué)、表觀遺傳基因表達(dá)控制、表觀遺傳學(xué)變異、表觀遺傳基因沉默、細(xì)菌的限制性基因修飾、DNA甲基化發(fā)育中的作用，以及表觀遺傳在進化中的作用等方面。

    總之，表觀遺傳學(xué)已經(jīng)進入主流生物學(xué)，成為后基因組時代一個重要的新前沿，并已成為全球研究熱點。正如DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)的解碼者、諾貝爾獎獲得者Watson所言：“你可以繼承DNA序列DNA序列之外的一些東西，這正是現(xiàn)在遺傳學(xué)中讓我們激動的地方”。