組織身源認(rèn)定或稱個體識別是當(dāng)前司法鑒定領(lǐng)域中的重要內(nèi)容之一。在DNA水平上進(jìn)行個體同一認(rèn)定是獲得準(zhǔn)確結(jié)論的最直接方法。目前應(yīng)用最廣泛的技術(shù)是短串聯(lián)重復(fù)序列復(fù)合擴(kuò)增熒光檢測技術(shù)。STR基因座是一類廣泛存在于真核生物基因組中的DNA串聯(lián)重復(fù)序列,其核心序列長26bp,重復(fù)次數(shù)通常為15~30次。STR基因座的高度多態(tài)性及其在基因傳遞過程中遵循孟德爾共顯性遺傳規(guī)律等特點,使得PCR-STR復(fù)合擴(kuò)增熒光檢測技術(shù)已經(jīng)成為國際法醫(yī)學(xué)界不可或缺的一項重要技術(shù)手段,在各國的罪犯DNA數(shù)據(jù)庫建設(shè)、個體識別及親權(quán)鑒定等司法實踐中發(fā)揮著越來越重要的作用。
但在通常的組織身源鑒定案例中,應(yīng)用PCR-STR復(fù)合擴(kuò)增熒光檢測技術(shù)有其基本的假設(shè)前提,即一個個體的基因型由其父母的基因型所決定,受精卵的形成即固定了其基因型并終生不變。換言之,一個個體其任何組織的STR基因型均是一致的。在這一前提下,通過PCR-STR復(fù)合擴(kuò)增熒光檢測技術(shù)對涉案檢材和假定身源進(jìn)行STR分型檢測,依據(jù)STR等位基因頻率計算兩種種檢材基因型的似然率作為個體識別的判斷標(biāo)準(zhǔn)。
然而,已有大量研究發(fā)現(xiàn),與身源正常組織相比,腫瘤組織中STR基因座常會由于突變導(dǎo)致基因型發(fā)生改變,且腫瘤組織中STR基因型改變的發(fā)生率也遠(yuǎn)高于其在減數(shù)分裂中的自發(fā)突變率,這就使得通過常規(guī)個體識別標(biāo)準(zhǔn)進(jìn)行腫瘤組織身源認(rèn)定的假設(shè)前提不復(fù)存在。這一現(xiàn)象提示我們,在對待腫瘤組織的DNA鑒定時不能完全照搬以往的評價體系并按照以往的認(rèn)識規(guī)律來進(jìn)行結(jié)果解釋。換句話說,當(dāng)采用腫瘤組織的DNA檢驗結(jié)果作為法庭證據(jù)時,如果沒有考慮到腫瘤組織這一檢材的特殊性及由此引發(fā)的STR基因座在腫瘤組織中遺傳學(xué)上的獨(dú)特性時,往往容易做出錯誤的排除性結(jié)論或者不明確的結(jié)論,而這將影響到鑒定結(jié)論的準(zhǔn)確性和科學(xué)性,并產(chǎn)生不良的社會影響。此外,由于對腫瘤組織中STR的變異規(guī)律還缺乏足夠的認(rèn)識,目前國內(nèi)司法鑒定機(jī)構(gòu)對于相關(guān)案件要么不予受理,要么僅出具檢驗報告而不給出明確結(jié)論,這在一定程度上既損害了當(dāng)事人的利益,又不利于社會的和諧。
因此,腫瘤組織的身源認(rèn)定是法醫(yī)生物學(xué)領(lǐng)域的重要研究內(nèi)容,更是司法實踐中亟需解決的重要難題之一。