經(jīng)過近年來國內外相關文獻的分析,現(xiàn)有的報道更多的集中于對不同腫瘤組織中STR變異規(guī)律的描述性研究。其中,Vauhkomen 等和Poetsch等對6種不同類型腫瘤中的常染色體STR基因型的改變進行了報道,并探討了這一現(xiàn)象在法醫(yī)學實踐中可能存在的負面作用;方建新等(2007)對我國人消化道腫瘤中CODIS位點的變異情況進行了分析,并發(fā)現(xiàn)癌旁正常組織與外周血樣的STR分型結果一致。事實上,國內外這些描述研究主要集中于對包含CODIS 13個STR基因座在內的目前個體識別領域中最為常用的STR基因座在不同腫瘤組織中的變異規(guī)律的描述??偨Y文獻報告,在各種腫瘤組織中STR基因座的突變類型可包括:出現(xiàn)新等位基因、等位基因增加、完全雜合性丟失和部分雜合性丟失4種;劉開會等,2002;其中,前三種突變必然伴隨著STR基因型改變。對PoetschDENG (2004)報道的118例實體腫瘤中上述4種突變類型的發(fā)生率數(shù)據(jù)進行整理發(fā)現(xiàn),D3S1358、vWA、FGA和D13S317等4個常用STR基因座STRGA的發(fā)生率均在5%以上,這是在親權鑒定中觀察到的相應STR基因座自發(fā)突變率的20~50倍。
司法部司法鑒定科學技術研究所的前期工作顯示,在腫瘤組織中STR基因座分型結果發(fā)生變異的類型包括雜合性丟失、基因型改變和微衛(wèi)星不穩(wěn)定性。值得注意的是,同一份腫瘤組織,STR變異可能在多基因座同時發(fā)生,如在一份編號為“N56”的腫瘤樣本中同時檢測到D8S1179、CSFIPO和D5S818基因座發(fā)生變異,該結果提示,當腫瘤組織與正常對照組織檢測結果不一致時,應格外慎重,不能機械地套用以往的標準而武斷地作出排除的結論。這些重要的研究結果為腫瘤組織的身源鑒定奠定了一定的基礎。以往的研究多數(shù)側重于對個別STR基因座在某一(些)腫瘤組織中發(fā)生了變異這一現(xiàn)象的報道和描述,對實踐中的常用STR基因座在較大樣本量的腫瘤組織中的變異類型、變異規(guī)律的深入分析及后續(xù)應對措施的研究則鮮有報道。