臺胞陳某在大陸南方某城市投資一家食品加工企業(yè)，不幸罹患胃癌住院手術(shù)治療，手術(shù)切除的組織被制備成石蠟包埋組織和H.E染色切片用于檔案保存和醫(yī)療診斷。陳某最終因病情惡化不治死亡，其身后留下的企業(yè)財產(chǎn)依法應由子女繼承，但當陳某兒子持陳某在臺灣登記注冊的有關(guān)證件辦理相關(guān)繼承財產(chǎn)的法律手續(xù)時，卻發(fā)現(xiàn)陳某在大陸是用不同的名字登記注冊公司的。于是相關(guān)部門對陳某與其兒子父子關(guān)系的真實性產(chǎn)生了疑慮，逐要求陳某兒子提供親子關(guān)系鑒定證明以后方可辦理遺傳繼承。但此時死者已經(jīng)被火葬，唯一可以提供親子鑒定的生物材料就是其在醫(yī)院手術(shù)后留下的石蠟包埋病理組織。
檢驗者首先在顯微鏡下觀察由該石蠟包埋組織塊制備而成的H.E病理染色切片，區(qū)分癌變組織及周圍的正常組織，將其放在二甲苯中脫蠟至蓋玻片脫落，小心將癌變組織和正常組織分別移取至不同的離心管中用標準程序進行DNA抽取和分型。因此，正常組織顯示正常的STR分型圖譜，用其數(shù)據(jù)與陳某兒子血樣基因型數(shù)據(jù)進行親緣關(guān)系分析，結(jié)果表明，二者之間存在親生血緣關(guān)系，累積親權(quán)指數(shù)為206 438.36。
石蠟包埋組織及正常組織和陳某兒子血樣基因型
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基因座 |
石蠟包埋組織 |
正常組織 |
陳某兒子血樣 |
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D8S1179 |
11 |
15 |
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11 |
15 |
11 |
15 |
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D21S11 |
30 |
31 |
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30 |
31 |
30 |
32.2 |
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D7S820 |
10 |
11 |
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10 |
11 |
8 |
10 |
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CSF1PO |
12 |
12 |
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12 |
12 |
12 |
12 |
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D3S1358 |
16 |
16 |
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16 |
16 |
16 |
16 |
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D5S818 |
13 |
13 |
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13 |
13 |
11 |
13 |
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D13S317 |
9 |
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9 |
11 |
9 |
10 |
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D16S539 |
9 |
11 |
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9 |
11 |
9 |
13 |
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D2S1338 |
17 |
20 |
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17 |
20 |
17 |
23 |
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D19S433 |
13 |
14.2 |
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13 |
14.2 |
13 |
14 |
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vWA |
14 |
17 |
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14 |
17 |
17 |
17 |
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D12S391 |
18 |
19 |
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18 |
19 |
18 |
22 |
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D18S51 |
16 |
20 |
21 |
16 |
21 |
12 |
16 |
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D6S1043 |
12 |
19 |
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12 |
19 |
12 |
13 |
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FGA |
18 |
24 |
|
18 |
24 |
18 |
21.2 |
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AMEL |
X |
Y |
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X |
Y |
X |
Y |
癌變組織在基因座D13S317上完全丟失等位基因11；在基因座D21S11、D7S820、D19S433、vWA、D12S391和Amelogein上一個等位基因部分丟失；基因座D18S51增加了額外的等位基因20。
當石蠟包埋組織或病理染色切片被用于鑒定材料時，癌變組織的微衛(wèi)星不穩(wěn)定性是親子鑒定或個體識別的最大隱性風險，等位基因的丟失或增加容易導致雜合子或純合子的誤讀。在親子鑒定中，若等位基因的變異恰好發(fā)生在親代和子代的傳遞基因上，容易引導得出錯誤的鑒定結(jié)論。以此案為例，若D13S317基因座上發(fā)生的不是等位基因11的完全丟失而是等位基因9的完全丟失，則會得出錯誤的排除結(jié)論。因此，在用石蠟包埋病理組織作為親子家電寧檢驗材料進行DNA分型時，如若發(fā)現(xiàn)等位基因擴增不均衡的STR分型圖譜，應引起鑒定人員的足夠重視，最好的方法就是經(jīng)過顯微鏡觀察鑒別正常和病變組織，盡量取病變組織邊緣的正常組織進行DNA分析，最大可能地避免由于病變組織STR變異導致的錯誤鑒定結(jié)論.
