過去一直認(rèn)為腫瘤與突變有著密切的關(guān)系，研究者發(fā)現(xiàn)許多促進(jìn)腫瘤發(fā)生的癌基因和抑制腫瘤形成的腫瘤抑制基因。但最近十多年來，通過對(duì)DNA甲基化模式的研究，人們發(fā)現(xiàn)許多種類的癌細(xì)胞都有著異常的DNA甲基化行為，腫瘤抑制基因常常被過度地甲基化而導(dǎo)致失去活性，而基因的DNA序列并不發(fā)生變化。因此，科學(xué)家意識(shí)到，“表觀遺傳修飾”也是細(xì)胞癌變的一個(gè)重要原因。腫瘤細(xì)胞通常有兩種現(xiàn)象存在：一方面整個(gè)基因組甲基化程度很低，而另一方面某些抑癌基因又被錯(cuò)誤地甲基化。研究者推測(cè)在細(xì)胞分裂過程中染色體甲基化程度越低，越易發(fā)生功能異常，這可能是向癌變邁進(jìn)的第一步。

    Rudolph Jaenisch課題組2003年的工作支持了這一假設(shè)。他們得到了先天缺乏甲基化的小鼠，對(duì)于大多數(shù)小鼠，至少有一個(gè)甲基化不充分的染色體變得不穩(wěn)定，突變快速積累，80%的小鼠在8個(gè)月內(nèi)死于癌癥。DNA甲基化程度低能否引起癌癥目前還沒有定論，但已有證據(jù)表明，在腫瘤細(xì)胞中，抑癌基因錯(cuò)誤地被甲基化，引起抑癌基因的低量表達(dá)，從而導(dǎo)致癌癥的產(chǎn)生，這也是新興抗癌藥的理論基礎(chǔ)。

    染色質(zhì)修飾酶類也和不同的血液病理學(xué)的病理起源相關(guān)。人類白血病的一個(gè)特征是出現(xiàn)不同的染色體轉(zhuǎn)位，從而導(dǎo)致融合蛋白的表達(dá)。組蛋白乙?；D(zhuǎn)移酶和組蛋白甲基化轉(zhuǎn)移酶可以成為這種融合蛋白的一部分而引起目的基因的表達(dá)提高。在急性早幼粒白血病中，原癌基因融合蛋白PML-RARɑ結(jié)合一個(gè)HDAC來抑制制造血細(xì)胞分化的關(guān)鍵基因。在癌癥中提到了幾個(gè)高度保守的SWI-SNF復(fù)合物成員。例如，在小兒癌癥中觀測(cè)到SNF5的丟失，以及在各種癌癥細(xì)胞系和原發(fā)腫瘤中發(fā)現(xiàn)ATP酶亞基BRM和BRG1出現(xiàn)突變。