在用不同的STR引物擴(kuò)增得到不同的分型結(jié)果時(shí)，就可發(fā)現(xiàn)無效等位基因。在對(duì)600份人群樣本的VWA基因座STR分型結(jié)果進(jìn)行比較時(shí)發(fā)現(xiàn)，一例樣本在用Promega公司的PowerPlex試劑盒擴(kuò)增時(shí)分型結(jié)果是16、19，而用AB公司的AmpFlSTR?藍(lán)色試劑盒擴(kuò)增時(shí)分型結(jié)果為16、16（Kline et al.,1998）。在這種情況下，用AmpFlSTR? VMA基因座等位基因19丟失（Walsh,1998）。
等位基因丟失可能是因?yàn)橐?span lang="EN-US">3′端或其附近的突變（或變異）導(dǎo)致PCR過程無法延伸。在這個(gè)例子中，樣本在VMA基因座存在等位基因19，但使用其中一套引物無法擴(kuò)增。隨后有報(bào)道說，這個(gè)無效等位基因的產(chǎn)生是由于DNA模板在AmpFlSTR? VMA正向引物3′末端后的第二堿基發(fā)生罕見的A-T改變（Walsh,1998）。
通過對(duì)STR的分型結(jié)果進(jìn)行統(tǒng)計(jì)學(xué)分析，能夠預(yù)測(cè)由于等位基因缺失導(dǎo)致的可能的無效等位基因。純合子的觀察值可以與根據(jù)Hardy-Weinbeng遺傳平衡定律計(jì)算得到的純合子預(yù)期值進(jìn)行比較（Chakraborty et al.,1992）。純合子的數(shù)量異常增高就提示可能UPI無效等位基因的存在。因此，法醫(yī)DNA實(shí)驗(yàn)室在檢測(cè)新的STR遺傳標(biāo)記時(shí)最好對(duì)每組群體數(shù)據(jù)進(jìn)行仔細(xì)的核對(duì)。
隨著各種STR試劑盒的應(yīng)用越來越普遍，在過去的幾年內(nèi)研究人員做了大量的引物一致性研究。一項(xiàng)超過2000個(gè)樣本的研究將PowerPlex?16試劑盒與Profiler PlusTM和COfilerTM試劑盒的結(jié)果進(jìn)行比較，在13個(gè)核心STR基因座中的七個(gè)基因座發(fā)現(xiàn)了22例由于引物錯(cuò)配引起的等位基因丟失，這七個(gè)基因座分別為CSF1PO、D8S1179、D16S539、D21S11、FGA、TH01和VMA。
