真核細胞基因組中充滿了重復DNA序列(Ellegren,2004)。這些DNA重復序列大小不同,按核心重復單位的長度和連續(xù)重復次數(shù)或整個重復區(qū)域長度命名。在核心重復中,長的重復單位可以包含數(shù)百到數(shù)干個堿基。
這些區(qū)域通常稱為衛(wèi)星DNA,存在于染色體著絲粒周圍。在早期的試驗中,包括飽和密度梯度離心時經(jīng)常觀測到一個或多個小衛(wèi)星條帶,衛(wèi)星的術(shù)語即源于此(Britten及Kohne,1968; Primrose,1998).
中等長度的核心重復單位,有時被稱為小衛(wèi)星或可變數(shù)目的串聯(lián)重復(variant numbe, of tandem repeats,VNTR),長度范圍在大約10 N100個馘基(Tautz,1993;Chambers及MacA-voy,2000)o法醫(yī)DNA遺傳標記DIS80的重復單位有J6個堿基,屬于小衛(wèi)星,等位基因的范圍是16~ 41次重復(Kasai et a1.,1990)。
包括2~6個堿基重復單位的DNA區(qū)域稱為微衛(wèi)星、簡單序列重復(SSR)或短串聯(lián)重復 ( STR)。STR重復單位小,雜合子個體的兩個等位基因在大小上相似,因而易于進行PCR擴增,并且兩個等位基因之間沒有差異擴增問題,成為廣泛使用的DNA重復遺傳標記。STR遺傳標記的核心序列重復次數(shù)在個體間有很大差異,使S。rR可有效地進行人類個體識別。
實際上,目前已經(jīng)確定了數(shù)千個人類DNA多態(tài)性微衛(wèi)星標記??紤]記數(shù)方法的因素,可能存在百萬個微衛(wèi)星基因座(Ellegren,2004)。不管怎樣,微衛(wèi)星占全部人類基因組的大約3% (International Human Genome Sequencing Consortium,2001)。STR遺傳標記散布于整個基因組中,平均每10 000個核酸有一個(Edwards et a1.,1991; Collins et a1.,2003;Subrama-nian et al.,2003)a有學者嘗試運用計算機技術(shù)對近期獲得的人類基因組參照序列進行搜索,以期對STR遺傳標記的數(shù)目和屬性進行全面分類(Collins et a1.,2003;Subrarnanian et al., 2003)。許多學術(shù)和商業(yè)實驗室對大量的STR遺傳標記進行了分析,并被應用于疾病基因定位研究。例如,威斯康辛州的Marshfield醫(yī)療研究基金會為發(fā)展人類基因圖,收集了人類23對染色體上8000多個STR基因型數(shù)據(jù)。
北京科鑒基因親子鑒定之重復DNA
2020-11-04 22:36:17 來源: 法醫(yī)物證學
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