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DNA鑒定-Y-STR的命名原則及統(tǒng)計(jì)方法

      1996年在柏林召開了第一屆Y-STR分型學(xué)術(shù)會(huì)議,統(tǒng)-了Y-STR的命名原則,建議用核心序列重復(fù)數(shù)命名STR等位基因,用小數(shù)點(diǎn)后的數(shù)表示不完整核心序列的堿基對(duì)數(shù)。隨著Y-STR研究和應(yīng)用的迅速發(fā)展,ISFG于2001年公布了關(guān)于Y-STR的最新應(yīng)用指導(dǎo)建議(Gill et a1.,2001)。目前有兩種基本格武,一是用“DYS***”表示,“D”代表DNA,“Y”代表Y染色體,“S”代表單一序列(single sequence),“**-x”為STR的順序號(hào),如“DYS390”、“DYS389I/Ⅱ”等;二是用“Y-核心重復(fù)序列”表示,核心重復(fù)序列相同時(shí)附加順序號(hào),如 “Y-GATA-A10”、“YCAI/II/III”等。ISFG同時(shí)指出,對(duì)于已經(jīng)廣泛采用的基因座,則繼續(xù)采用已有的名稱,而對(duì)于新發(fā)現(xiàn)的基因座,建議采用“DYS***”系統(tǒng)命名。等位基因根據(jù)具有個(gè)體差異的包括簡(jiǎn)單或復(fù)雜序列結(jié)構(gòu)在內(nèi)的完全重復(fù)次數(shù)命名,小數(shù)點(diǎn)后的數(shù)表示不完整核心序列的堿基對(duì)數(shù)。

      Y-STR呈連鎖遺傳,不符合Hardy-Weinberg平衡定律,它們的累積個(gè)體識(shí)別率不能按常染色體STR基因座的乘法規(guī)則進(jìn)行計(jì)算,其個(gè)體識(shí)別率的計(jì)算有特定的規(guī)則和公式。統(tǒng)計(jì)獲得的GD值和HD值(haplotype diversity,單倍型變異度)越大,說(shuō)明該基因座或單倍型能提供的信息量越多,相應(yīng)的法醫(yī)遺傳學(xué)應(yīng)用價(jià)值越高。
      對(duì)于Y染色體來(lái)說(shuō),GD值即等于PE值。對(duì)于群體樣本研究獲得的等位基因數(shù)據(jù)的分析,應(yīng)用直接計(jì)數(shù)法計(jì)算各個(gè)基因座的等位墓因頻率和單倍型頻率。各個(gè)基因座的GD值和HD值,利用公式:GD/HD=n (1-∑Pi2)/(n-l)(Pi為等位基因頻率,n為樣本數(shù))計(jì)算;標(biāo)準(zhǔn)誤(standard errors,SE)利用公式:SE-{2[∑Pi3-(∑Pi2)2/n}l/2 (Pi為等位基因頻率,n為樣本數(shù))計(jì)算;對(duì)于不同群體之間數(shù)據(jù)的對(duì)比分析,采用卡方(X2)檢驗(yàn)(Hou et a1.,2001)。
 
聲明:該文觀點(diǎn)僅代表作者本人.
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