為申報(bào)戶(hù)口，一戶(hù)夫妻委托本鑒定中心對(duì)他們與2名男孩是否存在親生血緣關(guān)系進(jìn)行DNA鑒定。
2 檢驗(yàn)過(guò)程
本鑒定中心采集4人指尖血，按照使用說(shuō)明，應(yīng)用基點(diǎn)認(rèn)知的20A試劑盒檢測(cè)19個(gè)常染色體及性別基因座(Amelo)、中德美聯(lián)ACGUEX20試劑盒復(fù)核；并增加中德美聯(lián)ACGU Y18 STR試劑盒檢測(cè)18個(gè)Y—STR基因座，上述擴(kuò)增均用ABI 9700PCR儀，產(chǎn)物在ABI 3100基因分析儀器進(jìn)行分離，并用GeneMapper進(jìn)行基因分型。
3 結(jié)果
通過(guò)比對(duì)4人DNA分型，男孩甲與被檢母的l9個(gè)常染色體STR基因座符合孟德?tīng)栠z傳規(guī)律，與被檢父在D19S433等多個(gè)基因座不符合；男孩乙與被檢父、被檢母的19個(gè)常染色體STR基因座均符合孟德?tīng)栠z傳規(guī)律，累積親權(quán)指數(shù)(CPI)為1．8177×1012。20A的性別基因座(Amelo)分型結(jié)果顯示，三個(gè)男性中男孩甲表現(xiàn)為X／Y，而被檢父與男孩乙表現(xiàn)為X。Y18 STR基因座分型(見(jiàn)下表)，被檢父與男孩乙在DYS456、DYS393未能檢測(cè)出STR分型，其余16個(gè)Y18基因座均符合同一父系遺傳規(guī)律。EX 20檢測(cè)顯示，被檢父與男孩乙性別基因座(Amelo)與20A檢測(cè)的表現(xiàn)相同，且出現(xiàn)SRY基因分型。
表被檢父與男孩乙Y18 STR基因座分型

Amelogenin基因?yàn)檠烙再|(zhì)蛋白基因，是x、Y染色體同源基因，通過(guò)擴(kuò)增amelogenin基因，可以同時(shí)檢測(cè)x和Y染色體。目前常用的法醫(yī)
常染色體DNA分析商品化試劑盒多選用amelogenin基因作為性另的的鑒定。

在日常檢案中，出現(xiàn)染色體性別與表觀性別相左時(shí)，應(yīng)考慮是否采樣規(guī)范，是否為性反轉(zhuǎn)案例，是否為擴(kuò)增抑制，是否為染色體缺失，是否試劑盒引物不同口等。
本案例中的，SRY基因的擴(kuò)增排除了性反轉(zhuǎn)的可能口，20A與EX20檢測(cè)分型排除了擴(kuò)增抑制的可能，Y18 STR分型中的基因座的缺失證實(shí)了染色體缺失的可能。被檢父與男孩乙DYS393、DYS456基因座與amelogenin基因座所在的Y染色體部分缺失，這種部分缺失的染色體從被檢父遺傳給了男孩乙，也會(huì)遺傳給其后代男性個(gè)體，不會(huì)影響生育功能。
DYS393、DYS456、amelogenin基因座及SRY基因均位于Y染色體短臂上，王偉妮等報(bào)道過(guò)amelogenin、DYS456及DYS458的缺失不影響生育功能。研究表明Y—STa分型缺失多發(fā)生在DYS456與DYS458基因座目，其中amelogenin的缺失與DYS458的缺失有著更為緊密的聯(lián)系。在amelogenin缺失的報(bào)道中，有單一缺失的，有與DYS458一起缺失的嗎，也有與DYS456、DYS458同時(shí)缺失的案例H。但在DYS458未見(jiàn)缺失，DYS393、DYS456、amelogenin基因座同時(shí)出現(xiàn)了缺失的案例還未見(jiàn)過(guò)報(bào)道。
隨著親子鑒定檢案量的增加，越來(lái)越多特殊案例呈現(xiàn)在我們面前，以前僅憑單一常染色體檢測(cè)已很難滿(mǎn)足檢測(cè)需要，只有多種檢測(cè)手段和各種商業(yè)化試劑盒的配合使用，才能降低鑒定風(fēng)險(xiǎn)，才能科學(xué)、準(zhǔn)確。

聲明：該文觀點(diǎn)僅代表作者本人.

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